Обстеження генетика виявить вроджені вади

Щоби запобігти вродженим вадам у дітей, вагітним жінкам потрібно вчасно пройти генетичне обстеження. Які вроджені вади можуть виявити генетики і кому необхідне обстеження, про це ми розмовляємо із керівником обласного центру антенатальної охорони плоду та медичної генетики Ольгою МАКСІЯН.
На генетичне обстеження можна прийти самому
– Які саме вроджені вади плоду можуть виявити наші генетики? І як часто зараз виявляєте вроджені вади?
– Торік вроджених вад виявили на 30% більше, ніж попередніми роками. А загалом щорічно виявляємо до 100-110 вроджених вад. Частіше виявляють вроджені вади центральної нервової системи.
За статистикою, синдром Дауна зустрічається в одного з 600-800 новонароджених. Це захворювання виникає у момент зачаття або на дуже ранніх стадіях розвитку зародка і за допомогою спеціальної діагностики його можна вчасно виявити.
– Для генетичного обстеження повинні звертатися всі вагітні чи лише за певними показами?
– Всім вагітним у жіночих консультаціях призначають низку обстежень для раннього виявлення патології плоду. Зокрема перший біохімічний скринінг (11-13 тижнів) та другий біохімічний скринінг (14-17 тижнів). Це дає змогу виявити групу ризику пацієнток. Якщо в аналізах є відхилення, направляють на дообстеження в Центр антенатальної охорони плоду та медичної генетики, який розміщується в діагностичному центрі. Але жінка може і самостійно прийти на обстеження. Адже насамперед сім’я повинна хвилюватися за стан здоров’я майбутньої дитини.
– На якому терміні потрібно звертатися до генетика?
– Обстеження потрібно пройти якомога раніше під час вагітності. А для профілактики найкраще це зробити до планування вагітності.
– Якими методами визначають вроджені вади?
– За допомогою УЗД та аналізу крові на вроджені вади можна діагностувати структурні вроджені вади центральної нервової системи, вади серця та сечовивідного каналу.
– Якщо батьки здорові, чи є ризик передати якусь генетичну хворобу дитині?
– Можливі варіанти, що під час розвитку яйцеклітини чи сперматозоїда дитина може народитися з набором хромосом більшими чи меншими від норми або з однією чи кількома хромосомами з неправильною будовою. Відхилення у кількості чи будові хромосом можуть викликати численні вроджені вади, навіть якщо батьки здорові. Наприклад, синдром Дауна, за якого дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, одне з найпоширеніших хромосомних порушень.
Але під час генетичного обстеження можливо визначити кількість хромосом у плоду. У такому разі беруть аналіз навколоплідних вод або пуповинної крові і визначають набір хромосом у плоду.
Вагітним не можна вживати ліки
без порад лікаря
– Чи можливо запобігти виникненню вроджених вад?
– Хоча причини більшості вроджених вад невідомі, кожна жінка може вжити заходів, які зменшать загрозу народження дитини з вродженими вадами. Перший крок – прийом у лікаря. Він детально проаналізує стан здоров’я жінки та родини, що допоможе у визначенні факторів ризику чи спадкових генетичних захворювань. Проконсультуватися з лікарем важливо жінкам, які потерпають від цукрового діабету, високого артеріального тиску, епілепсії або мають подібні захворювання у сім’ї.
Якщо жінка не хворіла на вітряну віспу чи краснуху і немає щеплення, слід обговорити можливість вакцинації.
Подружжю за три місяці до планування вагітності потрібно приймати полівітаміни, які містять 400 мкг фолієвої кислоти. Це зменшить загрозу народження дитини з вродженими вадами центральної нервової системи.
Вагітна чи жінка, яка планує народити, повинна відмовитися від алкоголю, наркотиків та покинути палити. Ці шкідливі звички можуть вплинути на розвиток вроджених вад чи інших ускладнень. Вона не повинна вживати жодних ліків, не порадившись із лікарем.
– Які вади неможливо визначити? Чому народжуються діти з вадами?
Є низка патологій плоду, які прогресують на пізніх термінах вагітності – після 25-28 тижня вагітності. До таких вад належать вроджені вади серця, патологія нирок. Але незважаючи на пізню діагностику, ситуацію можна виправити. Якщо у Чернівцях патологію не оперують, вагітну жінку направляють до Києва, де вона буде народжувати, там же оперуватимуть дитину.
Людмила ОСАДЧУК