Розлади аутистичного спектру (РАС) характеризуються дефіцитом соціальних навичок, поведінковими розладами, порушеннями мови та іншими симптомами.

Аргентинські вчені з Національної ради наукових і технічних досліджень секвенували і розшифрували геном трьох братів, які страждали від РАС і епілепсії. Із розладами виявилася пов'язана de novo мутація гена SHANK3, пише Zee News.

Фахівці відзначають, що батьки братів, які взяли участь у дослідженні, не мали проблем зі здоров'ям і не були родичами. Вагітність матері перебігала без ускладнень. Вона регулярно відвідувала лікаря в період вагітності, і жодних відхилень медики не помічали. Такі випадки зустрічаються рідко.

Вчені сподіваються: їхнє відкриття приведе до розробки ліків від розладів аутистичного спектру. "Поки що кошти від мутації в гені SHANK3 не існує, але ми досліджуємо деякі методи лікування, які можуть допомогти таким пацієнтам", – говорить дослідник Марсело Кауфман.