додати в закладки
RSS logo rss  |  Вхід: Вхід в Молодий Буковинець Вхід через ВКонтакте
Головна Здоров'я Тури з Чернівців Весілля Бізнес каталог Блоги Досьє Досьє - відомі люди Чернівців Афіша Фото Відео

Ваше здоров'я » Новини

Виявили нову особливість рідкісного спадкового захворювання

Синдром Мартіна-Белл (синдромом ламкої Х-хромосоми) – спадкове захворювання, що супроводжується розумовою відсталістю та нападами.
У людей із синдромом Мартіна-Белл неактивний ген, що регулює електричні сигнали в мозку. У цьому причина поведінкових, неврологічних і соматичних симптомів захворювання, пише Zee News.
Дослідники з Вашингтонського університету вивчали пацієнта лише з двома класичними симптомами синдрому Мартіна-Белл. Одиничний випадок дозволив вченим розділити незалежні функції білку, пов'язаного із захворюванням. Вони виділили мутацію і прив'язали її до певного набору ознак. Синдром ламкої Х-хромосоми є результатом мутації в гені під назвою FMR1. Ця мутація порушує процес вироблення важливого білку FMRP.
Дослідження показало: ймовірно, мутація також призводить до гіперактивності нейромедіаторів, і вони починають передавати занадто багато інформації. Вчені припускають, що нові ліки від синдрому Мартіна-Белл, нещодавно проходили клінічні випробування, неефективні, принаймні, частково. Фахівці наполягають на проведенні додаткових досліджень, які допоможуть виявити інші невраховані особливості.
0 566
22-01-2015, 14:00

Теги -
Новини по темі:{related-news}
Новини партнерів:
Погода, Новости, загрузка...
Загрузка...
Чим небезпечний цукровий діабет?
Наталія ПАШКОВСЬКА, завідувач кафедри клінічної імунології, алергології та ендокринології БДМУ
Смачні рецепти