|
|
|
Новини: Чернівців | України | Світу | » Політика | » Економіка | » Культура | » Спорт | » Здоров'я | » Кримінал | » Життя | » Публікації "МБ" |
Ваше здоров'я / НовиниСиндром Мартіна-Белл (синдромом ламкої Х-хромосоми) – спадкове захворювання, що супроводжується розумовою відсталістю та нападами. У людей із синдромом Мартіна-Белл неактивний ген, що регулює електричні сигнали в мозку. У цьому причина поведінкових, неврологічних і соматичних симптомів захворювання, пише Zee News. Дослідники з Вашингтонського університету вивчали пацієнта лише з двома класичними симптомами синдрому Мартіна-Белл. Одиничний випадок дозволив вченим розділити незалежні функції білку, пов'язаного із захворюванням. Вони виділили мутацію і прив'язали її до певного набору ознак. Синдром ламкої Х-хромосоми є результатом мутації в гені під назвою FMR1. Ця мутація порушує процес вироблення важливого білку FMRP. Дослідження показало: ймовірно, мутація також призводить до гіперактивності нейромедіаторів, і вони починають передавати занадто багато інформації. Вчені припускають, що нові ліки від синдрому Мартіна-Белл, нещодавно проходили клінічні випробування, неефективні, принаймні, частково. Фахівці наполягають на проведенні додаткових досліджень, які допоможуть виявити інші невраховані особливості. Новини по темі:{related-news}
Новини партнерів:
Загрузка...
|