Пігментний ретиніт – спадкове захворювання очей, що призводить до сліпоти.
Сітківка ока перетворює зображення на електричні сигнали, які можуть бути оброблені мозком. Пігментний ретиніт завдає сітківці збитку. До його ранніх симптомів належать погіршення нічного бачення і периферичного зору. Поступово втрата зору прогресує. Учені з Техаського університету виявили новий ген під час аналізу ДНК великої родини з Луїзіани, пише Business Standard.
Існує більше 60 генів, пов'язаних з пігментним ретинітом. Протягом приблизно трьох десятиліть дослідники вивчали 100 сімей із цим захворюванням. Виявлений ними ген називається гексокіназа 1 (HK1). Відкриття вчених дозволить зрозуміти біологічну основу пігментного ретиніту і допоможе створити нові методи лікування захворювання.
Завдяки сімейним історіям і результатами ДНК-тестів фахівці отримали багато інформації про спадкову природу захворювання. Вчені знайшли причину хвороби у 80% сімей. Вони планують виявити гени, пов'язані з цим захворюванням в решти 20% випадків. Ймовірно, блокування активності даних генів допоможе впоратися з пігментним ретинітом.