Люди з рідкісним розладом – ангідрозом – не можуть пітніти.
І вчені з Інституту наук про мозок RIKEN, нарешті, з'ясували, у чому причина. Виявилося, річ у в одній генетичній мутації, пише Live Science. У центр уваги фахівців потрапила одна пакистанська сім'я з кількома дітьми, які не здатні пітніти.
Цей розлад підвищує ризик теплового удару. Ангідроз іноді розвивається внаслідок пошкодження потових залоз, викликаних травмою або проблемами в розвитку. Але в п'ятьох дітей, яких досліджували вчені, були абсолютно нормальні потові залози. Тоді й народилася ідея вивчити їх геном. З'ясувалося: проблеми стосувалися гена ITPR2, який контролює базовий клітинний процес у потових залозах.
Отже, ген кодує білок InsP3R, який допомагає іонам кальцію проникати й виходити з клітин. Це дуже важливо для багатьох клітинних функцій. А при мутації вивільнення іонів не відбувається. Мутація, яка цікавить дослідників, має локальний характер, зачіпаючи лише одну "букву" коду. Якщо в гризунів не було гена TPR2, вони менше пітніли. До речі, зроблене відкриття допоможе впоратися не тільки з ангідрозом, але й з підвищеною пітливістю.