Усіх новонароджених в Україні перевірятимуть на рідкісні захворювання вже з 1 січня. В тому ж числі і на смертельну спінально-м'язову атрофію. Препарат, який може зупинити СМА, найдорожчий у світі. Один рятівний укол коштує понад два мільйони доларів. І саме його троє дітей із України безкоштовно виграли в лотерею.
Про це повідомляє ТСН.
Другим днем народження Арсена називає цей день його мама Надія. На відео він бавиться іграшками. А сам у цей час під'єднаний до крапельниці. Це процедура, після якого його хвороба перестане прогресувати.
"Ми йшли до цього цілих 4 з половиною місяці", - говорить жінка.
Арсенові діагностували спінальну м'язову атрофію, коли йому був рік і чотири місяці. СМА - це генетичне захворювання, яке найчастіше завершується смертю в ранньому дитинстві. У світі існує три препарати, які можуть його зупинити. Один із них коштує понад два мільйони доларів - він найдорожчий у світі. І саме ці ліки Арсен та ще двоє дітей виграли в лотерею, яку щодва тижні проводить компанія-розробник. Щоб цю ін'єкцію вони могли отримати в Україні, в Охматдиті спеціально готувалися.
"Це ж не так просто. По-перше, визначалися критерії відповідності медичного закладу проведенню генної терапії. По-друге, були проведені тренінги. Крім того, у нас є куратор з Європи", - зазначили там.
Мама 8-місячної Аліси Галина тепер сподівається, що незабаром вони зможуть назавжди забути про апарати. Її донька не може самостійно ковтати.
У світі вже є випадки, коли після введення цього препарату, діти починали самостійно дихати, сидіти, повзати та навіть ходити.
Уникнути проявів хвороби можна було б, якби в Україні існувала система ранньої діагностики - переконана мама ще однієї дитини, якій доля подарувала гарантію на життя.
"Зараз потрібно реабілітувати, щоб хоча б дитина сиділа, тримала голову. Якби скринінг зробили одразу після народження і ввели генну терапію, дитина взагалі б не відрізнялася від однолітків", - говорить вона.
І такий скринінг незабаром має з'явитися в Україні. Він буде проводиться в 5-ти регіональних центрах неонатального скринінгу, плюс референс-лабораторія буде в Охматдиті.
Окремо планують ще й запровадити реєстр дітей, що мають діагноз СМА. Зараз точної їх кількості не може назвати ніхто. Хоча за інформацією громадських організацій, це понад дві сотні малюків. Навколо них об'єднуються тисячі небайдужих. Проводять забіги, акції, оголошують збори коштів. Так само на лікування збирали гроші й Арсену та Алісі. Але їм пощастило отримати рятівну ін'єкцію безкоштовно. Частину зібраних коштів вони витратять на реабілітацію, решту - обіцяють віддати тим, хто цього потребує так само сильно, як іще зовсім недавно вони.
Читайте новини "МБ" у Facebook | Telegram | Viber | Instagram
