Уроджені вади серця (УВС) – група захворювань з аномальною будовою серця та судин (ембріопатії).

Вони зумовлюють порушення гемодинаміки та дистрофічні зміни у тканинах організму. УВС у дітей складають майже третину від числа всіх уроджених вад розвитку (УВР) та зустрічаються з частотою 6-8 випадків на кожну тисячу пологів та найбільше загрожують життю дитини в період новонародженості.

Природний перебіг УВС супроводжується високою летальністю, у зв'язку з чим постає питання про ранньої діагностики з метою своєчасного проведення хірургічної корекції. Якщо остання не проводиться, то на 1-му році життя помирає близько 55% дітей з вадами серця, а до 5-річного віку – 85%.розуміло, що це велика та серйозна проблема.

За сучасних обставин, коли можливості кардіохірургії досягли світового рівня, виживання немовлят із УВС значною мірою залежить від складності серцево-судинної аномалії, наявності супутніх екстракардіальних вад розвитку та віку пацієнта на момент виявлення патології.

Пренатальна ехокардіографія суттєво вплинула на можливості та ефективність лікувальної тактики при більшості вад. Її використання (чотирикамерне сканування серця, оцінка вихідних трактів шлуночків) дозволяє запідозрити серцеву патологію у плоду вже на 12-18 тижні гестації. У групі вагітних з високим ризиком УВС виявляються з частотою 0,4%.
Етіологія вади у кожному випадку встановити складно. В більшості вони зумовлені різноманітними чинниками навколишнього середовища в поєднанні з генетичними факторами. Відомий зв’язок деяких вад з хромосомними аномаліями (5% вад); мутації одного гена зумовлюють 3% випадків УВС. Велике етіологічне значення мають перенесені вірусні інфекції (краснуха, грип, парагрип, цитомегаловірусні інфекції тощо) та вплив тератогенних факторів середовища в перші тижні вагітності, коли формуються серце та великі судини (2%).

До факторів ризику народження дитини з УВС відносять вік матері, ендокринні захворювання подружжя, токсикоз та загрозу переривання I триместру вагітності, мертвонародження в анамнезі, наявність дітей з УВР в родині. Особливу небезпечно на плід впливає вживання майбутньою матір’ю алкоголю. Третина дітей таких матерів народжується із вадами, із них у 30-49 % випадків діагностується патологія серця, зазвичай, септальні дефекти та транспозиція великих судин. Особливе значення має прийом лікарських препаратів під час вагітності. На сьогодні абсолютно відмовилися від прийому талідоміда – препарату, що викликав численні уроджені каліцтва (у тому числі, і УВС). Крім того, тератогенним ефектом володіють амфетаміни (дефекти перегородок серця та транспозиція великих судин), протисудомні препарати, зокрема, гідантоїн (стеноз легеневої артерії, коарктація аорти, відкрита артеріальна протока) таі тріметадіон (транспозиція магістральних судин, тетрада Фалло, гіпоплазія лівого шлуночка), літій (аномалія Ебштейна, атрезія тристулкового клапана), прогестагени (тетрада Фалло, комбіновані вади). У матерів, які хворіють на системний червоний вівчак, часто народжуються діти з уродженою блокадою провідних шляхів сердца. На цукровий діабет – власне УВС.
Вагітні жінки, які не отримують достатньо рибофлавіну (вітамін В2), ніацину (вітамін В3), ризикують народити дитину із вадою серця, особливо, якщо в їх раціоні переважають насичені жири.

Виділяють критичні періоди щодо виникнення уродженої патології серця: період перед імплантацією (перші 5-8 днів після зачаття), період розвитку плаценти (4-6 тиждень), період закладки серця та судин (3-7 тиждень). При дії тератогенного фактора в дані періоди вагітності найбільш вірогідний розвиток УВС у дитини.

Деякі дослідники вказують на певну сезонність у народженні дітей із УВС. Наприклад, є дані, що відкрита артеріальна протока зустрічається переважно у дівчаток, народжених з жовтня по січень. Хлопчики з коарктацією аорти частіше народжуються у березні та квітні, найбільш рідко – у вересні та жовтні. Є випадки, коли в певній географічній зоні народжується велика кількість дітей з УВС, що створює враження певного роду епідемії.
Сезонні коливання виникнення УВС і так звані епідемії, швидше за все, пов'язані з вірусними епідеміями, а також впливом екологічних факторів (у першу чергу, іонізуючої радіації), які мають тератогенний (тобто несприятливий для плоду) ефект. Так, наприклад, доведено тератогенну дію вірусу краснухи. Є припущення, що і віруси грипута деякі інші віруси можуть мати значення у виникненні аномалій серця, особливо, якщо їх дія припадає на перші три місяці вагітності. Безумовно, однієї лише наявності вірусного захворювання ще недостатньо для того, щоб у майбутньої дитини виникла вада, однак за умови додаткових факторів та генетичної схильності вірусний агент може виявитися вирішальним в плані формування УВС у новонародженого.

Безсумнівним чинником ризику є наявність генетичної схильності. Найчастіше при поясненні типу успадкування вдаються до так званої полігенно-мультифакторіальної моделі (90% випадків). За цією моделлю, чим більше родичів страждають на патологію серцево-судинної ситеми, тим вищий ризик повторного ураження в сім’ї. Крім полігенного типу успадкування, є ще генні мутації та хромосомні аномалії. Дати точну кількісну оцінку ризику народження дитини з УВС може тільки генетик при проведення медико-генетичного консультування.

Патогенез зумовлений характером анатомічних дефектів, ступенем порушення гемодинаміки та вираженістю дистрофічних змін тканин організму.

Особливості клінічних проявів та критерії діагностики
Будь-яке порушення функції серця та периферичного кровообігу проявляється у вигляді серцево-судинного синдрому, який включає наступну симптоматику: зміна кольору шкіри і слизових, вимушене положення та незвичні пози, приступи задишки, можливо, із втратою свідомості, розширення меж серця або зміна конфігурації серця, аускультативні зміни, прояви серцевої недостатності та патологічні зміни, виявлені при рентгенологічному, електрокардіографічному і фонокардіографічному обстеженні.

Найчастіше симптоми УВС спостерігають батьки – це ціаноз (синюшність) та задишка у малюків. Першими ознаками патології можуть бути тяжкість стану новонародженого в перші години або дні життя, труднощі при вигодовуванні дитини, часте дихання, втома, сповільнені темпи прибавки ваги. Малюки можуть погано переносити купання, бути збудливими чи, навпаки, пригніченими. Але все це лише привід занепокоїтись та звернутись до лікаря, а не ставити діагноз самостійно.

Для дітей старшого віку характерним є відставання в фізичному та психо-моторному розвитку; стабільність знайдених відхилень в діяльності серця; наявність серцевого горба; “барабанних паличок” та “годинникових скелець”.

Діагностичне значення у дітей мають шуми у серці. Втім, багато видів вад перебігають без типової аускультативної картини. Вад серця може бути 150 варіантів. І практично всім хворим дітям можна допомогти. Головне — якнайшвидше виявити патологію. А тому краще провести низку обстежень. Перш за все потрібна електрокардіограма, також рентгенограма грудної клітки та ехокардіографія серця. Лише на основі даних цих досліджень можна зробити точний висновок і встановити діагноз.
Профілактика УВС може бути умовно розділена на профілактику виникнення УВС, профілактику несприятливого розвитку та профілактику ускладнень патології.

Профілактика виникнення УВС дуже складна і в більшості випадків зводиться до медико-генетичного консультування та роз'яснювальної роботи серед контингенту підвищеного ризику захворювання. Так, наприклад, якщо троє людей з однієї родини, мають УВС, то ймовірність появи вади для нащадків становить 65-100%. Окрім цього, необхідно ретельне спостереження та обстеження жінок, що мали контакт з вірусом краснухи або мають супутню патологію, здатну привести до розвитку аномалій.
Профілактика несприятливого розвитку УВС в основному зводиться до ранньої діагностики вади, забезпечення належного догляду за дитиною та визначення оптимального методу корекції вади (найчастіше, це хірургічна корекція). Забезпечення необхідного догляду – дуже важлива частина в лікуванні та профілактиці несприятливого розвитку.

Профілактика ускладнень аномалій серця визначається, насамперед, самими ускладненнями. Грізним ускладненням УВС є, наприклад, бактеріальний ендокардит, який може ускладнити будь-який вид вади та може з'явитися вже в дошкільному віці. При деяких видах вад може розвинутися поліцитемія ("згущення крові"), що може стати причиною частих головних болей, а також тромбозів та запалення периферичних судин та тромбоемболії судин головного мозку. Поширеними є ускладнення зісторонидихальної системи, починаючи від частих респіраторних захворювань і до вельми серйозних ускладнень з боку легеневих судин та легень.

Режим дитини із патологією серця повинен бути оберігаючим, з максимальним перебуванням на повітрі, посильними фізичними вправами. Слід загартовувати дитину, систематично призначати засоби для підвищення імунного захисту й оберігати від інфекцій. Усі діти з вадами серця повинні систематично займатися лікувальною фізичною культурою під наглядом лікаря.

Особливості харчування: до 1-річного віку рекомендується грудне молоко з відповідними коригуючими добавками. Дітям, старшим 1-річного віку, пропонується дієта з обмеженням легкорозчинних вуглеводів, солі, екстрактивних речовин при нормальній кількості білка та жирів. Для запобігання церебральним ускладненням дитина з "синьою" вадою серця повинна отримувати достатню кількість рідини. При вираженій недостатності кровообігу показане частіше годування меншим об'ємом їжі, зцідженим грудним молоком дітей 1-го року життя. При недостатності кровообігу III ступені, а інколи ІІБ ступені годування новонароджених проводять через зонд.

І останній нюанс, який хотілося б торкнутися, – це вагітність у жінок з УВС. Ця проблема стоїть зараз досить гостро, в силу своєї складності та значної поширеності. У цілому, за винятком анатомічно та гемодинамічно компенсованих вад, при всіх УВС вагітність пов'язана з ризиком ускладнень. Правда, все залежить від виду вадита ступеня компенсації. При деяких УВС (наприклад, при дефекті міжшлуночкової перегородки і стенозі аорти) збільшення навантаження під час вагітності може призвести до розвитку серцевої недостатності.

При вагітності підвищена схильність до утворення судинних аневризм, аж до розривів судинної стінки. У жінок з високою легеневою гіпертензією частіше фіксуються викидні, тромбози вен, і навіть раптова смерть. Тому питання в кожному випадку вирішується індивідуально, і краще вирішувати його завчасно, так як кардіохірургічне втручання (у тому числі, і для корекції вади) під час вагітності не рекомендовано.

Сьогодні все більшого розповсюдження набуває новий досить ефективний вид медичної допомоги сім’ям, в яких народилася дитина з уродженою патологією, зокрема, УВС, – преконцепційна профілактика. Це система заходів, індивідуальних для кожної родини з урахуванням всіх генетичних особливостей, стану здоров’я, професійних та побутових шкідливих впливів у майбутніх батьків, можливостей проведення профілактичних заходів. Метою профілактики є створення оптимальних умов для дозрівання яйцеклітини, імплантації та раннього розвитку зиготи. Виділяють наступні етапи преконцепційної профілактики: I етап – медико-генетичне консультування; II етап – превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та тератогенів; III етап – синхронізація процесів запліднення; IV етап – спостерження за вагітністю (дієта та вітамінотерапія, зокрема, прийом фолієвої кислоти).

Підвисоцька Наталія Іванівна – доцент кафедри педіатрії та медичної генетики