Олена Голуб – гарна 25-річна дівчина. Та на її сторінці у фейсбуці немає фото в коротких сукнях чи шортах, як це часто виставляють дівчата. Та є багато інформації про рідкісні захворювання і про хворобу бульозний епідермоліз.
Саме ним хворіє Олена. У дівчини дуже тонка шкіра, яка постійно раниться. Потрібні перев’язки, спеціальне харчування і... дуже багато витримки. Таких хворих часто називають "люди-метелики". Їх у Чернівецькій області є всього шестеро, йдеться в публікації "МБ".
Від незручного одягу робляться пухирці
Діагноз бульозний епідермоліз Олені поставили ще 25 років тому – через пів року після народження. Її життя завжди відрізнялося від життя інших дітей, бо постійно доводилося терпіти біль.
– Бульозний епідермоліз – це коли колаген (головний білок сполучної тканини) під шкірою наявний в організмі у дуже малій кількості. Колагену не вистачає, щоб "тримати" епідерміс міцно, тому шкіра робиться дуже ніжна та ранима, – каже Олена. – Від удару, одягу незручного робляться пухирці, які потрібно проколювати. Потім з’являються рани, які загоюються до місяця, і так по колу.
Чесно, не пам'ятаю, коли у мене не було жодної рани. На жаль, шкіра страждає і зовні, і зсередини. У роті та стравоході також робляться рани. Проблеми виникають навіть від звичайної їжі, тому я їм тільки все м'яке, терте.
– Коли дізналася про хворобу доньки, попросила лікарів познайомити мене з сім’єю, де є дитина з подібною хворобою, – розповідає матір Олени Наталя ГОЛУБ. – Я не знала ні як доглядати, ні як лікувати доньку. Лікарі мені нікого так і не порадили. Довго вірила, що все ж таки доньку вдасться вилікували. Мене ж поставили перед фактом, що хвороба невиліковна: це – збій у генах.
Коли донька була маленькою, навіть від того, що ручками торкалася до візочка, на пальцях утворювалися пухирі. Я лякалася і не знала, що робити, – згадує Наталя. – Потім мені підказали, що їх потрібно проколювати. Фаланги пальчиків повністю злетіли до двох років і вже не відновилися.
Коли обробляла рани, від болю у доньки кулаки згиналися і у неї з’явилася контрактура рук (обмеження рухів). До дев’яти років у неї і кулачки вже не розгиналися. У Києві зробили надрізи, щоби розкрити руки. Під гіпсами пальчики почали зростатися між собою і отримали ще одну проблему.
Перенесла вісім операцій на руках
У 17 років завдяки допомозі міжнародної волонтерської організації Олені вдалося поїхати в Австрію на операцію. Та результату, на який сподівалися, не отримали.
– Була складна шестигодинна операція. Нам там було нелегко, бо мови не знала, і ми, напевно, неправильно пройшли реабілітацію, – каже Наталя Голуб. – Уже через рік руки знову почали "стягуватися" в кулаки. Тоді дізналися про пластичних хірургів на Закарпатті і знову поїхали на операцію. Донька вже перенесла вісім пластичних операцій на руках, щоби мати пальці. Бо до цього донька не могла сама ні їсти, ні одягатися.
Олена – маленька і худенька, важить 40 кілограмів. Для хворих на бульозний епідермоліз потрібне спеціальне білкове харчування. Воно дороговартісне.
– Завдяки спеціальним добавкам буде правильне збалансоване харчування, тоді будуть меншими рани і проблеми зі шкірою. Але все це закордонні і дороговартісні препарати, – каже Наталя. – Олена має вживати таких харчових добавок три баночки на день, але зараз вживає лише одну, бо більше поки що не маємо змоги купити. Їх доводиться купувати за власні кошти. Хоча в інших областях їх закуповують за кошти обласного бюджету. У нас чомусь такого немає. Добре хоч третій рік за державні кошти закуповують перев’язувальні матеріали, які необхідні таким хворим.
Щоби доглядати за дочкою, Наталя їздила на спеціальні курси.
"У нас щовечора перев’язки тривають по дві-три години. До болю донька звикла, але все одно іноді зціплює зуби", – каже Наталя.
Вишиває ікони та рушники
Олена і її мама Наталя дуже хочуть, щоби про орденних (рідкісних) хворих в області говорили більше і було більше інформації про їхнє життя.
– У нас в області це питання зовсім закрите, – каже Олена. – В інших областях доєднуються волонтери, розповідають про таких хворих, допомагають їм. Тому дуже хочемо, щоби на нас звернули увагу.
– Найважче за весь цей період, що я була одна, не знала, як лікувати. Ніхто з лікарів не зробив жодної перев’язки, – нарікає Наталя. – Сама дізнавалася про хворобу, про лікування. Лише згодом з’ясувала, що у нас в області є шестеро таких дітей. Вони є у Вижницькому, Герцаїваському, Кельменецькому та Заставнівському районах. Об’єдналися у громадську організацію, я – її голова. Тепер спілкуємося між собою, у вайбер-групі даємо поради одне одному.
Незважаючи на хворобу, Олена навчалася у школі, здала добре ЗНО, вступила до ЧНУ на спеціальність "Психологія". Наразі не працює. І хоч має проблеми з руками, дівчина вишиває – вишила ікону для церкви, рушники на Великдень. Удосконалює англійську, зареєструвался на ІТ-курси для інвалідів. Та найбільше мріє, що все ж винайдуть ліки, які полегшать хворобу чи навіть вилікують її.
До теми
Рідкісними називаються захворювання, які трапляються не частіше, ніж один випадок на 2000. Більшість з них – генетичні та невиліковні.
Виробництво препаратів для лікування рідкісних захворювань є дуже складним і коштовним.
В Україні затверджено Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, який налічує 256 нозологій. Фінансування коштом держбюджету отримують 16 нозологій (загальна кількість пацієнтів – 4603 особи).
Читайте найоперативніші новини "МБ" у Facebook і Telegram
